美國食品藥物管理局白橡樹園區一號大樓的主入口 — 資料照片：FDA 白橡樹園區一號大樓主入口，局長與高階主管辦公室所在（上方刻字是建物前身海軍軍械實驗室），馬里蘭州銀泉市，2015 年 3 月 12 日；10 月 28 日的會議在二號大樓舉行。Michael J. Ermarth／FDA 攝，公有領域，Wikimedia Commons。

醫藥美國 FDA罕見疾病藥品審查

FDA 要重寫罕見疾病藥審查框架：10 頁白皮書沒列完成期限，10 月 28 日先開公開會議；本站核對引用論文摘要，「95% 的患者沒有核准治療」在摘要裡只有疾病比例，9,970 億美元負擔的分項少列 380 億

趨勢新聞2026 年 10 月 15 日

美國食品藥物管理局（FDA）2026 年 10 月 14 日宣布「罕見疾病框架倡議」（Rare Disease Framework Initiative），並在新聞稿中介紹新的 10 頁白皮書〈A New Framework for Rare Disease Review〉，要為罕見疾病藥品與生物製劑建立一套「依疾病量身」的審查框架：依每種疾病、患者需求、產品類型，以及小族群實際能產出的證據來決定要求。FDA 10 月 28 日將在白橡樹園區召開實體與線上並行的公開會議（public meeting），由 Reagan-Udall 基金會協助主持，之後還有聯邦公報資訊徵求、針對不同利害關係群體的圓桌會議與 FDA 內部回饋。白皮書列出的可能成果包括修改法規、修訂指引、讓藥品與生物製劑兩個審查中心的做法一致，以及訓練計畫。

一份要「重新想像」審查制度的文件，讀者最想知道的是什麼時候改、改什麼。本站讀完白皮書、新聞稿與會議頁面，答案是：白皮書沒有列出新框架的完成或實施期限，具體要改什麼也要等徵詢意見後才成形。讀的過程中，本站也回頭核對了白皮書引用的兩篇論文的摘要，有兩處數字的寫法需要釐清。以下依序說明框架寫了什麼、兩處數字差在哪裡，以及接下來的時程。

框架寫了什麼

白皮書的出發點是：罕見疾病病人少、分散，自然病史資料常常不完整，也可能缺乏可靠、適用的生物標記，一般藥品慣用的安慰劑對照試驗、經驗證的替代終點，在這裡可能做不到。白皮書寫，FDA 在不少案件已經用彈性做法，但要讓「所有審查部門都把它當常規，並對廠商講清楚」。

六條指導原則和新聞稿列的六項承諾相互對應：審查決定更清楚、一致、可預期；把病人意見放進開發與審查的早期與明確界定的節點；更多借重外部疾病專家；建立共用資源與訓練；對化學、製造與管制（CMC）審查和上市前查廠採風險導向做法；鼓勵新的試驗設計與統計方法。範圍從新藥臨床試驗申請（IND）前的溝通，一路到上市後義務與 CMC 要求。新聞稿寫，倡議由 FDA 的 Rare Disease Innovation Hub（罕見疾病創新樞紐，暫譯）主導。

關於新框架何時完成，白皮書最後只寫 FDA「會花必要的時間」建立框架，沒有列出完成期限或各階段截止日。

兩處數字的寫法需要釐清

第一處是「5%」。白皮書摘要寫，截至 2025 年，約 5% 的已知罕見疾病有 FDA 核准的治療；新聞稿也寫「約 5% 的罕見疾病」。但白皮書第 6 頁寫「95% 的罕見疾病患者仍沒有 FDA 核准的治療」，引用 Fermaglich 與 Miller 2023 年的論文。本站讀了那篇論文的摘要：1983 到 2022 年的孤兒藥認定裡，有 882 項帶來至少一次 FDA 核准，涉及 392 種罕見疾病；以估計已知的 7,000 到 10,000 種罕見疾病計，結論是「約 5% 的罕見疾病有 FDA 核准藥物」。本站自己算，392 除以 10,000 約 3.9%，除以 7,000 約 5.6%，這是疾病總數估計不同造成的範圍。摘要的資料到 2022 年，不能拿來驗證白皮書寫的「截至 2025 年」。論文摘要給的是疾病的比例，白皮書第 6 頁寫成患者的比例；本站讀到的摘要沒有算患者比例，兩者是不同的數。

第二處是經濟負擔。白皮書引用 Yang 等人 2022 年的研究，寫 2019 年 379 種罕見疾病的美國經濟負擔共 9,970 億美元，分項是直接醫療 4,490 億、間接成本 4,370 億、非醫療成本 730 億。本站把這三項加起來是 9,590 億，差 380 億。原論文摘要列了第四項：保險不給付的醫療費用 380 億美元（約占 4%），四項合計才是 9,970 億。白皮書的總額和摘要一致，少列的是一個分項。

本站的讀法：這兩處不足以推翻「審查要更一致」的政策方向，但「95% 的患者」這個說法，在它引用的論文摘要裡找不到依據，需要另有資料支持。

接下來的時程

會議頁面寫，10 月 28 日美東時間下午 1 點到 5 點，實體地點在白橡樹園區 2 號大樓 2047 室，也可以用 Zoom 線上參加。FDA 列出想聽意見的四個主題：依可取得證據、特定疾病狀態與族群量身審查、審查要求的一致性與可預期性、和病人與外部專家的互動、罕見疾病療法的 CMC 考量。白皮書另提到兩份後續報告：依 2022 年《食品藥物綜合改革法》（FDORA）要交國會、涵蓋 2023 到 2025 會計年度的罕見疾病報告（白皮書沒寫發布日），以及預定 2026 年秋季發布的罕見疾病終點推進（RDEA）試辦計畫國會報告。這些是其他報告的時程，不是新框架的生效日。

原文FDA 新聞稿：FDA Launches the Rare Disease Framework Initiative（2026-10-14），六項承諾、主導單位與後續徵求意見方式；FDA 白皮書〈A New Framework for Rare Disease Review〉（2026 年 10 月，10 頁），全文讀完，指導原則、範圍、預期成果、5%／95%、經濟負擔與報告時程取自這份；FDA 公開會議頁面（10/28/2026），時間、地點與四個主題；Fermaglich LJ, Miller KL, Orphanet J Rare Dis 2023;18:163，摘要中的 882、392 與約 5%；Yang G 等，Orphanet J Rare Dis 2022;17:163，摘要中的四個分項。比例與分項加總由本站計算。